Hemska dag....

Robins läkare ifrån Umeå ringde idag... Dom misstänker att Robin har ett syndrom som heter Fragile X. Efter samtalet så slog jag givetvis upp det direkt på internet och det va ingen uppmuntrande läsning =´(

Här följer utdrag från socialstyrelsens hemsida:

"Fragil X-syndromet, även kallat FRAXA-syndromet, karaktäriseras av olika grader av utvecklingsstörning, ofta i kombination med autism och/eller hyperaktivitet. Fragil X-syndromet finns hos cirka 1 av 4 000 - 6 000 pojkar och 1 av 8 000 - 12 000 flickor.

Kvinnor med premutation har ökad risk att få barn och/eller barnbarn med fragil X-syndromet.

Nedärvningen av fragil X-syndromet följer ett förutsägbart familjemönster.
Alla barn med fullmutation i FMR1-genen har ärvt mutationen via sin mor, som antingen är premutationsbärare eller fullmutationsbärare. En anlagsbärande kvinna har 50 procents risk att föra genen med ökat antal CGG-repetitioner vidare till sina barn. Flickor med premutation har en normal intellektuell utveckling men löper stor risk att få barn med en fullmutation och därmed fragil X-syndromet. Pojkar med premutation har en normal intellektuell utveckling och får inte barn med fragil X-syndromet, men alla deras döttrar blir premutationsbärare och har i sin tur risk att få sjuka barn.

Symtom:

De flesta barn med syndromet lär sig gå utan stöd först vid närmare 2 års ålder. Barn med fragil X-syndromet börjar som regel tala senare än andra barn. Talsvårigheter, med ett snabbt och snubblande talspråk, upprepning av ord samt ekotal, är vanligt. Koncentrationssvårigheter, bristande uthållighet, hyperaktivitet och autistiska drag är vanligt. Särskilt utmärkande är oro och ängslighet i sociala situationer. Personer med fragil X-syndromet undviker ofta ögonkontakt och vänder bort kroppen vid hälsning.

Vissa gemensamma utseendemässiga drag kan urskiljas, som något ökat huvudomfång, stora utstående öron, skelning och plattfothet.

Flickor med fullmutation har varierande symtom. Ungefär en tredjedel har inga symtom, en tredjedel har lindriga symtom och den sista tredjedelen har en symtombild som liknar pojkarnas. De flickor som har lindriga symtom har inlärningssvårigheter av varierande grad samt psykiatrisk problematik med ängslan och oro.

Kvinnor med premutation har ofta nedsatt fertilitet och 15-30 procents risk att komma i klimakteriet i förtid, vilket kallas prematur ovariell insufficiens (POF) och innebär att menstruationerna upphör före 40 års ålder.

Många vuxna med fragil X-syndromet behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet, till exempel stöd och omvårdnad i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet."

Detta stämmer väldigt bra in på Robin, alltihop, och det gör mig livrädd! Genom att jag som mamma är bärare av Fragile X så kan Fanny med stor sannolikhet också ha detta syndrom. Jag som tänkte att har jag ett handikappat barn så är väl risken minimal att få ett till men jag har läst om många familjer idag som har flera barn i samma familj, flickor som pojkar, som har detta syndrom... Jag ringde sjukhuset idag för jag vill gentesta både mig och Fanny snarast möjliga!

Jag vet att man inte ska måla faan på väggen men läkaren skulle inte ha sagt detta till mig om han inte va relativt säker, och som sagt, allt stämmer in...

Har inte gjort annat än stortjutit idag så nu är jag trött...dödstrött...orkar inte mer...

Go´natt!